Генетика – это наука, основана на изучении генетических механизмов наследственных заболеваний. Иногда так случается, что врожденные пороки возникают внутриутробно впервые. Это связано с тем, что будущая мама могла отравиться мышьяком, бензолом или перенесла такие вирусные заболевания как грипп или краснуха.
Как показывает практика, поход к врачу генетику явление редкое в нашей стране. Однако нужно знать и помнить, что выявление возможных патологий очень важно как до планирования беременности, так и на ранних сроках беременности.
Лучше всего консультацию по генетическим заболеваниям пройти обоим родителям до момента зачатия малыша. Во время консультации с обеими супругами генетик внимательно изучает их родословную, расспрашивает о здоровье родственников, в каком оно состоянии, генеалогическое древо с детальным описанием близких родственных связей, одновременно уточняя возраст родных, наличие болезней, причинах и возрасте наступления смерти. Далее рассмотрим показания, при которых врачи направляют будущих мам к специалисту генетику:
- беременная женщина входит в возрастную группу, то есть в возрасте от 35 лет;
- возраст будущего папы от 40 лет, не зависимо от возраста мамы;
- будущая мама имеет наследственные заболевания, такие как муковисцидоз, финелкетонурия и др.;
- ранее рожденные дети с врожденными отклонениями, наследственной хромосомной патологией, умственной отсталостью;
- были случаи мертворожденных детей;
- у будущих родителей или у одного из них есть родственники с генетическими заболеваниями;
- будущие родители являются родственниками, то есть брак создан на кровесмешении;
- были случаи с прерыванием беременности в первом триместре;
- отрицательно воздействие лекарственных препаратов и медикаментов в первом триместре;
- будущая мама проходила лечение и болела в начальном периоде беременности;
- беременная женщина применяла наркотики, алкоголь в первом триместре;
- сложная и нестандартная беременность, присутствует угроза выкидыш;
- многоводие, маловодие при беременности;
- женщина, которая прошла обследования на бесплодие;
- патология, отклонение от нормы, которые выявили при перинатальном скрининге, УЗИ или биохимических маркеров;
- если будущая мама работает там, где на нее может повлиять окружающая среда.
Уже на первом визите к доктору, после общего осмотра и доверительной, детального общения, будет известно, нужно ли проходить генетическое обследование или нет.
Будущая мама должна дать достаточно объемную информацию о своей личной жизни и о своей семье и родственниках. Любая деталь может помочь доктору определить предрасположенность будущего ребенка к генетическим отклонениям и вовремя принять решения по поводу дальнейшего ведения осложненной беременности.
